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ライソゾーム病

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ライソゾーム病(リソソーム病、リソゾーム病、lysosome disease)は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome) に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。
 ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っている。これには約60種類の加水分解酵素が関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病である。
 また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患(糖蛋白代謝異常症)も含む。欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気がある。
 2001年に「ライソゾーム病」という病名で特定疾患に難病指定された。なお、医学辞書などでは「リソソーム」と表記される事が多いが、特定疾患の認定疾患名としてはlysosomeを英語読みしたよみが採用された。
(出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』)

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このページは、有松が2010年3月22日 08:53に書いたブログ記事です。

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